Pomiar przezierności karku NT [CHOROBY genetyczne u dzieci]

Przezierność karkowa a ryzyko dziecięcych chorób genetycznych

Dzisiaj poruszę dość ważny i stresujący temat dla młodych rodziców, jakim jest przezierność karku. Mówiąc w prostych słowach to nic innego jak grubość fałdu karkowego. Mierzy się ją podczas USG, a wynik podawany jest w milimetrach. Na samych zdjęciach przezierność określana jest symbolem NT. Po więcej szczegółowych informacji odsyłam do Wikipedii. Ja natomiast napiszę Wam, dlaczego prawidłowe NT jest tak ważne, a badanie stresujące.




Przezierność karku posiada pewną normę, zresztą jak to parametr, który się mierzy. W praktyce nie powinna przekraczać 2,5mm. Co się dzieje, jak przekracza? Ano może to oznaczać, że Wasz bobas ma chorobę genetyczną. Wiem, brzmi to strasznie i potrafi zmrozić krew niejednego rodzica. Ponieważ sami to przechodziliśmy i szukaliśmy informacji na ten temat, od razu chcę ostudzić Wasze emocje. Przezierność poza normą nie oznacza, że Wasze dziecko na pewno jest chore. Podobnie, jak z hasłem na plakacie w klinice onkologii: “Rak to nie wyrok”. 


Nasze przejścia z wysoką przeziernością zaczęły się w 10 tygodniu ciąży. Poszliśmy z żoną na badanie kontrolne do lekarza prowadzącego, dla mnie pierwsze takie w życiu. Na wcześniejszych żona słuchała już bicia serca maluszka, więc tym bardziej byłem podekscytowany. Lekarz zaczął oglądać dzieciątko i przez moment zupełnie nic nie mówił. Po chwili rzekł :
– No nie jest za dobrze. Przezierność karku wynosi 3,2mm. 
– A jaka jest norma i co to może oznaczać dla dziecka? 
– Norma to ok. 2,5mm. Jeśli jest przekroczona, to może wskazywać na chorobę genetyczną u dziecka. 


Zmroziła nas ta wiadomość. W jednym momencie moja wielka ekscytacja i radość zamieniły się w smutek i poddenerwowanie. Pamiętam, że lekarz wtedy nie dał nam posłuchać bicia serducha. Do dzisiaj nie wiem, czy zrobił to celowo, żeby nie przyzwyczajać nas do maluszka, czy po prostu zapomniał. Nakazał zgłosić się za dwa tygodnie, bo – jak stwierdził – nie jest to coś normalnego i trzeba kontrolować sytuację. Spytałem na koniec: 
– Panie Doktorze, a tak realnie, jak kończą się takie przypadki podwyższonego NT? 
– Proszę pana, zwykle 60% przypadków to zespół Downa, 30% – wada serca, a 10% to zdrowe dziecko. Wiem, że to niewiele, ale zawsze to 10%. Niestety to jest medycyna i czasem nie mamy wpływu na dany stan rzeczy. Widzimy się za dwa tygodnie. Wtedy wszystko się wyjaśni i ewentualnie będziecie Państwo decydować, co dalej. Proszę być dobrej myśli i nie czytać za dużo Internetu, bo można tam znaleźć straszne bzdury. 


Jak się pewnie domyślacie, wcale nie byliśmy w skowronkach. Idziesz na pierwsze USG z żoną i dowiadujesz się, że jest spora szansa, że Twoje dziecko może mieć zespół Downa. Powrót do domu był bardzo trudny. Milion myśli na sekundę i tyle samo pytań: jak będzie wyglądać nasze życie? Czy pogodzimy pracę z domem? A jeśli będzie mocno upośledzone? Czy będziemy mieć fundusze na rehabilitację? Czy będziemy szczęśliwi z takiego dziecka? Czy ja w ogóle chcę takie dziecko? Wiem, że niektóre pytania budzą kontrowersje, szczególnie ostatnie. Może nie powinienem tak wcale myśleć i nie wiem, jak inni reagują. Jednak przyznaję się przed Wami nawet do tak trudnych tematów, bo nie potrafiłem myśleć racjonalnie w tamtym momencie. To przychodziło samo i wciąż kołatało się po głowie. Po powrocie do domu przegadaliśmy temat z żoną. Było smutno, były też łzy. Trudno oprzeć się pokusie szukania informacji, gdy nie wiesz, z czym masz się zmierzyć. Przeczytaliśmy listę chorób genetycznych, przeczytaliśmy więcej informacji odnośnie NT. Okazało się, że wynik jest miarodajny, gdy pomiar wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży (a więc tydzień później niż u nas). To nas trochę uspokoiło. Co prawda, polskie prawo dopuszcza przeprowadzenie aborcji m.in. w przypadku ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby, zagrażającej jego życiu. My jednak byliśmy zdecydowani przyjąć takiego bobasa, jakim Bóg nas obdaruje i nie pozostało nam nic innego, jak czekać. 


Następne dwa tygodnie były trochę mniej stresujące. A wszystko za sprawą świetnego niedzielnego kazania, dwa dni po badaniu. Zupełnie przypadkowo trafiliśmy na ks. Adama, który w charakterystyczny dla siebie, charyzmatyczny sposób interpretował niedzielną Ewangelię. Nie zapomnę, jak wołał z mównicy:
– Człowieku! Bądź dobrej myśli! Proś Boga o co chcesz, módl się i bądź dobrej myśli! Jakby Bóg przez jego osobę chciał nam powiedzieć: będzie dobrze, tylko w to uwierzcie. I uwierzyliśmy. Modliliśmy się często i powtarzaliśmy w rozmowach hasło “Bądź dobrej myśli”. Takiego duchowego kopa naprawdę potrzebowałem. 


Po dwóch tygodniach trafiliśmy na kontrolę. Lekarz pooglądał bobasa i praktycznie na wstępie powiedział, że jest lepiej, wydaje mu się, że kość nosowa jest widoczna (przy zespole Downa jej nie ma), ale jeszcze są jakieś drobne wątpliwości. Pytał też, czy żona przypadkiem nie chorowała w ciąży. Przeziębienie czy grypa matki w pierwszym trymestrze jest groźna dla płodu, czasami wywołuje większy obrzęk wokół głowy i karku, stąd wartość NT będzie wyższa. Posłuchaliśmy bicia serca (ujmujące doświadczenie!), a następnie dostaliśmy skierowanie do poradni jednodniowej diagnostyki płodu. Jak powiedział lekarz, tam mają wypasiony sprzęt, więc wykluczymy ewentualne wątpliwości, a opinia lekarzy z poradni będzie decydująca. Oszczędzę Wam opisu działania powszechnej służby zdrowia, bo to chyba każdy zna 🙂 Może tylko napiszę, że żona czekała na lekarza ponad dwie godziny, co koniec końców zostało wynagrodzone, bo przez pomyłkę zostaliśmy zapisani do programu badań prenatalnych. Po trzech dniach zjawiliśmy się na USG, które wykluczyło obawy naszego lekarza prowadzącego: dzieciątko jest zdrowe, kość nosowa widoczna, wszystkie narządy wykształcone prawidłowo, wartość NT między 1,0mm a 2,7mm (w zależności od położenia płodu). 


Skierowano nas jeszcze na test PAPP-A, który na podstawie danych pacjenta i badań krwi wylicza ryzyko wystąpienia chorób genetycznych: 
Zespołu Down’a
Zespołu Edward’a
Zespołu Patau’a
Ryzyko podstawowe dla powyższych chorób wynosiło kolejno: 1:1104, 1:13024 oraz 1: 30660. Obliczone u nas ryzyko wynosiło kolejno: 1:6440, 1:260484 oraz 1:613195. 


Odetchnęliśmy z ulgą, a na kolejnej wizycie kontrolnej podziękowaliśmy naszemu lekarzowi prowadzącemu za dokładność i wnikliwość. Może i zaserwowany stres w dziesiątym tygodniu nie był nam potrzebny, ale przynajmniej możemy się teraz podzielić z Wami tymi trudnymi doświadczeniami. Może okażą się one dla kogoś pomocą duchową w oczekiwaniu na wyniki i testy. Tymczasem nasz bobas rośnie zdrowo i tak zasalutował dziadkom na Mikołajki:


– Lekarz twierdzi, że będzie dziewczynka, a więc mam mieć wymarzoną córeczkę Zuzę! 🙂
0

4 thoughts on “Pomiar przezierności karku NT [CHOROBY genetyczne u dzieci]

  • Lipiec 18, 2013 at 12:31 pm
    Permalink

    "Po dwóch tygodniach trafiliśmy na kontrolę. Lekarz pooglądał bobasa i praktycznie na wstępie powiedział, że jest lepiej, wydaje mu się, że kość nosowa jest widoczna (przy zespole Downa jej nie ma"
    bzdura! niestety u b. wielu dzieci z ZD kość nosowa jest jak najbardziej widoczna. Proponuję trochę zagłębić się w temacie.

    Reply
  • Lipiec 18, 2013 at 4:04 pm
    Permalink

    Opieram się tylko na tym, co powiedział lekarz.

    Reply
  • Sierpień 2, 2013 at 9:41 am
    Permalink

    Właśnie przechodzę przez to… 12,5 tyg, NT 2,6, nos, serce, kończyny ok. amnipounkcja ma rozwiać obawy, ale jest za dwa tyg a później 3 tyg czekania na wynik… to jest najgorsze, ale jestem dobrej myśli, po prostu chciałabym już wiedzieć.. Gratuluję zdrowej córeczki 🙂

    Reply
    • Sierpień 2, 2013 at 8:07 pm
      Permalink

      Ali głowa do góry! Z tego, co pamiętam 2,5 jest rzekomą normą, więc jesteś ledwo ledwo powyżej normy. Czytałem o przypadkach, gdzie przy NT dochodzącym do 4 rodziły się zdrowe dzieci. Wiem, że czekanie jest najgorsze, bo sam jestem nerwusem i nie lubię czekać. Jednak w tej sytuacji nie pozostaje nic innego, szczególnie pamiętając o tym, że nerwy są tu kompletnie niepotrzebne – ani Tobie, ani dzieciątku 🙂 To Wy teraz jesteście najważniejsi. Jeśli jesteś wierząca – pomódl się za Was. Mnie to pomagało przetrwać nerwową atmosferę. Ach i koniecznie czekam na dobre wieści po wynikach. Jeszcze raz głowa do góry i bądźcie dobrej myśli! 🙂

      Reply

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *